本文摘自《癌症》2023 May; 15(10): 2823.
横纹肌肉瘤 (RMS) 是儿童和青少年中最常见的软组织肉瘤，代表骨骼肌分化的异常形式。 骨骼肌的发育以及成人骨骼肌的再生均受到生肌调节转录因子 (MRF) 家族成员的控制，这些转录因子以高度受控、多步骤、双向的过程进行部署。 这个复杂过程的许多方面在 RMS 中都不受管制，并导致肿瘤发生。 超级增强子的相互连接的环路，称为核心调节通路（CRC），定义了 RMS 细胞中的异常肌肉分化。 MRF 表达/活性的转录调控在骨骼肌和 RMS 中活跃的 CRC 中发挥着核心作用。 在 PAX3::FOXO1 融合阳性 (PF+) RMS 中，CRC 维持疾病驱动融合癌基因的表达。 最近的单细胞研究揭示了 RMS 细胞库中分层组织的细胞子集，它们概括了发育性肌生成并似乎会导致恶性肿瘤。 人们对探索 RMS 异常肌肉发育的原因以允许终末分化作为治疗策略产生了浓厚的兴趣，例如，通过中断 MEK/ERK 信号传导或通过干扰控制 CRC 的表观遗传机制。 在这篇综述中，我们概述了 RMS 异常肌肉分化的遗传和表观遗传框架，因为它提供了对 RMS 恶性肿瘤的基本机制、其显着的表型多样性以及最终治疗干预机会的见解。
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图片来源：pexel.com
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