本文摘自《癌症（巴塞尔）》2022 Aug; 14(15): 3611.
本综述概述了患有肉瘤的儿童、青少年和年轻人 (AYA) 的临床特征和当前治疗方法。它强调了三种最常见的儿科和 AYA 肉瘤——骨肉瘤 (OS)、横纹肌肉瘤 (RMS) 和尤文肉瘤 (EWS)，在基于精准医学的分子谱的背景下，细胞周期蛋白依赖性激酶 4 和 6 (CDK4/6) 细胞周期调控途径的基础和临床发现。
尽管局部疾病患者的治疗和临床结果有所改善，但患有高级别或恶性疾病的儿科和 AYA 肉瘤患者的结果仍然相对较差。随着下一代测序 (NGS) 的进步，精准医学现在提供了一种策略，通过识别治疗敏感性或耐药性的生物标志物来改善恶性疾病患者的预后。将 NGS 整合到临床决策中不仅提高了诊断和预后的准确性，而且有可能为儿科和 AYA 肉瘤确定有效且毒性较小的治疗方法。基因组和转录组分析在儿科和 AYA OS、RMS 和 EWS 的亚群中检测到 CDK4/6 细胞周期调节途径的失调。在这些患者中，CDK4/6 的抑制代表了一种有前途的精准医学指导疗法。然而我们迫切需要确定新的和有希望的联合疗法，以对抗对 CDK4/6 抑制的耐药性的发展。在这篇综述中，我们就这种治疗方法的前景和挑战提供了基本原理和观点。
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