本摘要摘自《临床蛋白质组学》2023 Mar 14.
背景
横纹肌肉瘤（RMS）是儿童中最常见的软组织肉瘤，预后较差。早期 RMS 的 5 年生存率有所提高，而晚期患者仍不能令人满意。尿液可以快速反映身体的变化并识别低丰度蛋白质。通过 RMS 中的尿液早期筛查肿瘤标志物可以进行早期治疗，这与更好的结果相关。
方法
我们招募了 18 岁以下的 RMS 患者，包括新诊断和手术后的患者。在入院时间点和随访期间四个化疗周期后收集尿液样本。然后，建立了两阶段工作流程。 (1) 在发现阶段，最初使用数据独立采集方法在 43 名 RMS 患者和 12 名健康对照 (HC) 中鉴定了差异蛋白 (DP)。 (2) 在验证阶段，使用平行反应监测分析，进一步验证了 DPs 在 54 名 RMS 患者和 25 名 HCs 中作为生物标志物。此外，接受者操作特征 (ROC) 曲线用于构建诊断RMS 的蛋白质组。使用 Gene Ontology (GO) 和 Ingenuity Pathway Analysis (IPA) 软件进行生物信息学分析。
结果
共有 251 种蛋白质在发现阶段发生了显着改变，其中大部分富集在头部、颈部和泌尿生殖道，与 RMS 最常见的部位一致。 GO 分析中最常见的生物过程包括免疫、炎症、肿瘤侵袭和神经元损伤。参与已鉴定蛋白质的途径揭示了 33 种常见途径，包括 WNT/β-连环蛋白信号和 PI3K/AKT 信号。最终确定了39种蛋白作为RMS的尿液生物标志物，构建了由5种候选蛋白（EPS8L2、SPARC、HLA-DRB1、ACAN和CILP）组成的诊断组，用于RMS的早期筛查（AUC：0.79，95%） CI = 0.66 ~ 0.92)
结论
这些发现提供了尿液中的新型生物标志物，易于转化为 RMS 的临床诊断，并说明了全局和靶向尿液蛋白质组学在识别和鉴定用于无创分子诊断的候选生物标志物方面的价值。
希望通过美中华人同心会申请临床试验组或获取远程咨询帮助的患者家庭，请点击链接填写申请表， 并请主治医生及时和我们联系。
图片取自原文插图
Comments