本文摘自 《癌症前沿》2022; 12: 934882.
背景
横纹肌肉瘤（RMS）是儿童最常见的软组织肿瘤，其最常见的病理类型包括胚胎性RMS和肺泡RMS。相比之下，梭形细胞 RMS (SRMS) 是一种罕见的类型。此外，舌头是 RMS 罕见的原发部位，婴儿期是罕见的发病年龄。
案例展示
两名婴儿分别在出生后3个月和5个月时被诊断为舌横纹肌肉瘤，住进了北京儿童医院。两种病例的病理类型均为 SRMS。两者都被归类为低风险，并接受了手术和化疗。病例1末次随访完全缓解，病例2停化疗10个月后复发，经化疗、手术、放疗等多模式治疗后达到完全缓解。两名婴儿的静脉血基因检测均未提示致病突变或可能与RMS相关的致病突变。在案例 1 中，检测到 CDK4 和 BRCA1 基因的变体，其重要性虽不确定但可能与 RMS 相关。在案例 2 中，鉴定出可能与 RMS 相关的重要性不确定的三个基因变异体——TRIP13、APC 和 RAD54L。
结论
婴儿的舌 RMS 很少见。其临床表现缺乏特异性，早期识别复杂。局部治疗的成功和时机是重要的预后因素。基因检测可能有助于肿瘤易感性的早期发现和预后的估计。
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图片来源：Unsplash.com
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