摘要摘自《遗传学前沿》 2020; 11: 606274.
横纹肌肉瘤 (RMS) 起源于无法完成肌肉分化的肌源性前体，是儿童中最常见的软组织肉瘤。公认的两种主要组织学亚型：肺泡型 RMS，其特征是更具侵略性的行为和更容易转移，以及胚胎型 RMS，占病例的 80%，预后较好。尽管局部肿瘤患者的生存率逐渐提高，但 RMS 仍然是一种具有挑战性的疾病，尤其是对于转移性患者以及一线治疗后疾病进展或复发的情况。 MicroRNA 是一类非编码小 RNA，已成为癌症发展和进展的关键参与者，它们在血浆（循环 miRNA）中的检测代表了一种有前途的微创方法，值得在临床实践中加以利用。我们使用 qPCR Cancer Panel 评估了循环 miRNA 作为 RMS 儿童的诊断和预后生物标志物的效用，该分析从一小群 RMS 患者和健康供体 (HD) 的血浆中分析了 miRNA。使用 miR-451/miR-23a 比率评估血浆的溶血状态作为分析前分析。统计分析显示，miRNA 表达模式清楚地区分 RMS 患者与 HD（p < 0.05）。有趣的是，与 HD 相比，RMS 患者的肌肉特异性 miR-206 的血浆水平显着增加，而三种潜在的肿瘤抑制因子 miRNA，miR-26a 和 miR-30b/30c 的水平较低。通过数字液滴 PCR 在独立的较大患者队列（验证集）中进一步测量了循环 miR-26a 和 miR-30b/c 的降低水平。特别是，我们证明 miR-26a 绝对血浆水平与融合状态和不良结果相关（p < 0.05）。总之，这些发现证明了循环 miRNA 作为受这种恶性肿瘤影响的儿童的诊断和预后生物标志物的潜力，并加强了 miR-26a 在小儿横纹肌肉瘤中的关键作用。
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