摘自《临床医学期刊》2021 May 9;10(9):2028. doi: 10.3390/jcm10092028
在美国，软组织肉瘤占所有儿科癌症诊断的 7%，所有小儿软组织肉瘤诊断中约有 50% 是横纹肌肉瘤 (RMS)。在美国，RMS 的发病率约为每百万 20 岁以下儿童和青少年 4.71 人。这与其他肉瘤相似，包括骨肉瘤（百万分之 5.09）和尤文肉瘤（百万分之 2.95），但低于最常见的儿科癌症——急性淋巴细胞白血病（ALL，百万分之 32.59）。重要的是，RMS 的存活率很差。在最近完成的儿童肿瘤组 (COG) 中危研究中，四年无事件生存率为 63%。对于患有转移性疾病的个体，尽管进行了多药治疗，但三年无事件生存率仍低于 20%。
RMS 可以发生在身体的任何部位，包括头颈部、泌尿生殖器官、四肢和腹部。尽管仍有争议，但有证据表明RMS起源于发生骨骼肌组织的间充质干细胞。生肌因子的表达是对这一假设的主要支持。然而，最近的报告表明 RMS 也可以由内皮祖细胞产生，揭示了该肿瘤起源于非骨骼肌组织的机制。
RMS 传统上分为两种主要的组织学亚型，胚胎 RMS (ERMS) 和肺泡 RMS (ARMS)，其中 60-70% 的病例是 ERMS，20-30% 是 ARMS。目前，世界卫生组织 (WHO) 还承认另外两种不太常见的亚型，即多形性和梭形细胞/硬化性 RMS。值得注意的是，80% 的 ARMS 病例是由 PAX3 或 PAX7 与 FOXO1 基因之间的染色体易位定义的；这些易位导致融合基因在很大程度上驱动致癌活性。其它 20% 的 ARMS 病例在临床结果和体细胞突变模式方面与 ERMS 相似。专家们一致认为，与肿瘤组织学相比，融合状态是风险分层的更强预后因素。因此，融合状态现在被整合到治疗方案的风险分层中。
尽管 RMS 具有临床意义，但其潜在病因仍不清楚。证据支持环境和遗传因素单独导致这种恶性肿瘤。
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按地理位置划分的每 1,000,000 名儿童的 RMS 发生率。条形颜色表示按洲划分的地理位置。
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