摘要摘自《生物医学核心期刊-儿科》
背景
本研究旨在总结横纹肌肉瘤（RMS）合并骨髓转移患者的临床特点、治疗效果及预后，提高对该病的认识。
方法
这是一项单个机构回顾性研究，涉及 2006 年 1 月 1 日至 2019 年 12 月 31 日期间初次到我院就诊时出现骨髓转移的 RMS 儿童。随访于2020年12月31日结束，收集并分析临床资料。
结果
2006年1月1日至2019年12月31日，13名符合条件的患者到我院就诊，其中男性10名，女性3名，符合条件的患者占所有RMS患者的4.5%。发病的中位年龄为 5.6 岁（范围 1.7-14 岁）。患者不仅原发部位不利，而且多发转移灶。患者的骨髓抽吸样本包含 8-95% 的原始细胞样细胞。 13 名患者中有 9 名被误诊为血液系统恶性肿瘤或其他实体瘤。在组织学方面，13 名儿童中有 4 名被归类为胚胎 RMS，9 名被归类为肺泡 RMS。 11 名患者接受了 PAX-FOXO1 融合检测； 8个具有POX-FOXO1融合基因。免疫组化（IHC）分析显示肿瘤细胞对结蛋白、波形蛋白、Myo-D1和肌细胞生成素呈阳性。更重要的是，患者预后极差，中位无事件生存期为12.0 个月（范围3-28.3 个月），中位总生存期为27.0 个月（范围6-46.2 个月）。
结论
这项研究表明，患有 RMS 和骨髓转移的儿童通常表现出不典型的原发部位和多处转移，其最初表现类似于血液系统恶性肿瘤或其他实体瘤。病理学和IHC分析结合POX-FOXO1融合基因检测可有效确诊。这些患者在早期治疗期间更容易复发或进展，并且容易发生颅内转移。虽然多学科治疗联合替莫唑胺可能会阻止它，但需要进一步的前瞻性研究来评估治疗效果。
希望通过美中华人同心会申请远程二诊咨询，来美治疗，入临床试验组的患者家庭，请点击链接填写申请表， 并请主治医生及时和我们联系。
Comments