文章摘自《癌症研究和治疗技术》2021; 20: 1533033820979669.
背景：
横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肿瘤。横纹肌肉瘤常因肿瘤压迫引起疼痛和出血，易发生早期转移和复发，严重影响治疗效果和远期预后。高达 37.7% 的横纹肌肉瘤可能发生转移。因此，必须探索横纹肌肉瘤的分子机制，以确定其早期诊断和特异性治疗的有效靶点。
方法：
下载了 18 个横纹肌肉瘤组织样本和 6 个健康骨骼肌样本的数据集。 GEO2R 鉴定了横纹肌肉瘤和健康组织样本之间差异表达的基因。进行了京都基因和基因组百科全书和基因本体通路富集分析。构建了蛋白质-蛋白质相互作用网络，并鉴定了枢纽基因。进行了枢纽基因的表达和存活分析。此外，还招募了 30 名横纹肌肉瘤患者，并收集了总体生存信息和样本。进行逆转录定量实时聚合酶链反应测定以验证 MYBPC2 和 MYL1 在横纹肌肉瘤肿瘤组织中的表达。 Kaplan-Meier 方法用于根据我们的临床数据探索总生存期。
结果：
在横纹肌肉瘤肿瘤组织中，总共有164个基因上调，394个基因下调。基因本体分析显示，变异主要集中在细胞周期、肌肉收缩、肌肉系统过程、细胞骨架、核苷酸结合和细胞骨架蛋白结合中。蛋白质-蛋白质相互作用网络显示3274条边，构建了441个节点。确定了十个枢纽基因；其中，MYBPC2 和 MYL1 在横纹肌肉瘤中显著上调。与健康组相比，表现出 MYBPC2 和 MYL1 高表达的横纹肌肉瘤患者的总生存率明显较差。
结论：
我们发现横纹肌肉瘤和健康组织样本之间存在差异表达的基因。 MYBPC2 和 MYL1 可能参与了横纹肌肉瘤的发病机制，因此值得进一步探索。
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